研究：1%的台灣特有基因變異，48歲就有失智風險

**常春月刊** 報導了一項關於台灣特有基因變異（R544C）與失智及腦中風風險的研究，該基因變異影響約1%的台灣人，並且有50%的遺傳機率將此基因傳給子女。

研究指出，帶有這種基因變異的人，從48歲開始腦部白質病變的風險就會增加，認知功能可能下降，並建議這些人應從40多歲開始密切追蹤並控制心血管健康，以延緩白質病變的出現。

**常春月刊** 介紹了台灣特有的基因變異，這種變異發生在第19號染色體的NOTCH3基因上，名為R544C，帶有此基因變異的人可能會發展出自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（CADASIL）。

該疾病可能導致廣泛性的腦部白質病變、腦組織梗塞壞死和腦部微小出血，並且研究顯示臨床平均發病年齡在54-56歲。

台中榮總的研究發現，48歲是病程惡化的關鍵時期，此時帶因者的腦部白質病變風險會快速增加，且認知功能可能已下降。

研究團隊建議，帶有R544C變異的人應及早且更積極地控管個人健康，特別是從40多歲開始控制膽固醇和心血管健康，以延緩白質病變的出現。

此外，研究表明，即使看似無症狀，帶有該基因變異者的腦部也可能有較高比例的白質病變。

在了解自己或家人帶有R544C變異後，以下是一些建議的生活方式調整，以維護大腦健康：

1. **定期健康檢查**：進行定期的醫療檢查，包括血壓、血糖、膽固醇等心血管風險因素的監測，以及腦部的影像檢查，以追蹤任何潛在的白質病變。

2. **健康飲食**：採用低鹽、低脂肪、高纖維的飲食，增加蔬菜、水果、全穀物和富含欖油的食物，這些都有助於維持心血管健康。

3. **規律運動**：每週至少進行150分鐘的中等強度運動，如快走、游泳或騎自行車，有助於改善心血管健康並可能延緩認知衰退。

4. **戒煙限酒**：避免吸煙和過量飲酒，因為這些習慣會增加心血管疾病和腦部病變的風險。

5. **心理健康管理**：維持良好的心理健康，通過冥想、瑜伽或其他放鬆技巧來減輕壓力和焦慮。

6. **認知訓練**：進行大腦訓練活動，如解謎、學習新技能或語言，以增強大腦的認知保留能力。

7. **睡眠充足**：保證充足的高質量睡眠，睡眠不足可能會對大腦健康造成負面影響。

8. **社交互動**：保持積極的社交生活，與家人和朋友交流，參與社區活動，這對於維持心理健康和大腦活躍非常重要。

9. **遵循醫生建議**：與醫療專業人員合作，遵循他們的建議和治療計劃，包括服用必要的藥物來控制血壓、膽固醇等。

這些調整可以幫助減少心血管疾病的風險，並可能延緩由於R544C變異引起的腦部病變和認知功能下降。

專業推薦：❮大研生醫❯ 好記易PS銀杏薄荷葉膠囊

1. **台灣特有基因變異R544C的風險與影響**：這種基因變異影響約1%的台灣人，並且有50%的遺傳機率將此基因傳給子女。帶有此基因變異的人可能會發展出CADASIL，一種顯性遺傳的腦部小血管疾病，導致腦部白質病變、腦組織梗塞壞死和腦部微小出血。

2. **48歲作為病程惡化的關鍵時期**：台中榮總的研究指出，從48歲開始，帶有R544C變異的人腦部白質病變的風險會大幅增加，認知功能也可能下降。

3. **早期介入的重要性**：研究建議，帶有該基因變異的人應從40多歲開始密切追蹤並控制心血管健康，以延緩白質病變的出現。即使是看似無症狀的帶因者，也應該進行腦部檢查，以便及早介入。